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儿童智力低下434例染色体异常核型分析

Chromosomal kary otype abnormity of 434 patients with mental retardation children

李桦  张小琼  李晓明  陈大庆 

摘 要:对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下等832例患儿外周血淋巴细胞进行染色体分析,共发现染色体异常434例,占全部受检病例的52.16%,其中各种类型的21三体综合征(Down's)426例,占染色体异常核型的98.16%(426/434),有3例还同时合并有13,14,18,19号染色体数目或结构异常;其余异常核型分别涉及到5,8,15,18,20,22号染色体共8例.表明儿童智力低下染色体异常是重要原因,而Down's综合征又占绝大多数,可达98.16%.临床并发现1例极少见的异卵双胎Down's患儿.
关键词:染色体异常 智力低下 Down综合征


作者单位:李桦(南京儿童医院遗传科(210008) 
     张小琼(南京儿童医院遗传科(210008) 
     李晓明(南京儿童医院内科(210008) 
     陈大庆(南京儿童医院内科(210008) 

参考文献:

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