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香港小儿常见的内分泌疾病 |
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卢忠启 王倩
60年代初以来, 香港儿童的健康成长一直是被密切关注的问题。香港儿科内分泌专业于1982年始于玛丽医院, 随着儿科医生对小儿内分泌兴趣的日益增加, 如今香港医院管理局监管的多数公立医院已经开展了儿科内分泌专业服务。1992年全年的调查结果显示, 有超过5 700 位患有各种内分泌和代谢疾病的患儿就诊于香港六家较大的公立医院。生长性疾患占33.8%, 甲状腺疾病占17.8%, 青春期疾患占8.5%, 糖尿病占6.2%, 垂体疾病占3.8%,其余为其它内分泌和代谢疾病,其中生长、青春期及甲状腺疾患最为普遍。
在被转到医院内分泌门诊的患儿中,因身材矮小就诊者较常见, 但生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD)只占此类患儿的一小部分。据美国尤他州1994年的生长研究提供的资料,估计GHD发生比例至少为1∶3 480［1］，其中器质性因素所致者约为25%。1978年以来, GHD患者在香港公立医院一直免费享受生长激素治疗。1978年至1992年在香港大学玛丽医院接受治疗的66例患者中, 原发性GHD占53%, 这可能是由于社区医生在此类病儿转诊过程中对医院的倾向性所致。在接受治疗的GHD患者中, 仅43%最终身高可达正常水平［2］,但如果早期诊断并获得最佳治疗, 此类患者身高的预后状况可以得到改善。在玛丽医院,我们开展了皮下注射生长激素释放激素治疗GHD的方法,用量为每次3 μg/kg, 每3小时1次,结果显示在6个接受治疗2至5年的患者中,生长速度显著改善［3，4］。在香港公立医院,慢性肾功能不全合并生长障碍者也可以免费享受生长激素治疗, 但Turner综合征患者生长激素治疗则需自费。通过对203位患Turner综合征的中国儿童的回顾性调查,发现核型为45,X0者占42%, 那些Xp双体的患者明显高于Xp单体的患者, 提示核型对此类患者的生长有显著的影响［5］。在Turner综合征的GH治疗中, 配合使用oxandrolone者较单纯GH治疗者最终身高增加3至8 cm。
在中国南方儿童中, 婴幼儿乳房过早发育是我们门诊较常遇到的问题。其特点是女童单纯乳腺增大而没有其他早期性征发育的表现，乳房过早发育是一种良性现象并不需要治疗。同白种人和非洲人相比, 中国人肾上腺皮质机能早现较为少见, 但对于这种病例必须除外晚发型或不典型的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)和其它肾上腺疾病。在患中枢性性早熟的患儿中, 约30%的女童和80%以上的男童存在颅内病变［6］。中枢性性早熟患者的治疗通常采用黄体生成素释放激素类似物(luteinizing hormone releasing hormone analogue, LHRHa), 如Buserelin 1 800 μg/d,分次使用, 既可以经鼻吸入也可皮下注射［7］, 近年来治疗则选用缓释的长效LHRHa制剂Triptorelin 和Leuprorelin每4周注射1次。经过 LHRHa治疗,中枢性性早熟患儿的身高预后有显著改善, 特别是6岁以前开始治疗者效果更明显［8］。
假性性早熟是由于性激素自主分泌导致的第二性征过早发育而不伴青春期水平的促性腺激素和生殖细胞成熟, 自主分泌的性激素往往因原发性肾上腺或性腺疾患引起, 如CAH, 肾上腺肿瘤, 性腺精原细胞或颗粒细胞瘤。颅内生殖细胞肿瘤常伴绒毛膜促性腺激素(HCG)分泌,在亚洲人中较常见, 并可导致男童假性性早熟［6，9］, 生殖细胞肿瘤对放射治疗非常敏感, 对化疗也具敏感性。我们也偶然遇到一些性早熟的少见形式, 特点是生殖细胞和产生甾体类固醇的细胞早熟而不伴青春期水平的促性腺激素分泌［10］。这种非促性腺激素依赖型性早熟在男童患家族性男性性早熟及女童患McCune-Albright 综合征(MAS)的病例中已有描述。家族性男性性早熟是一种性别限制性常染色体显性遗传性疾病, 现已清楚这种疾病是由于黄体生成激素受体基因突变造成的, 该基因可导致产生一种在缺乏 LH 和HCG 激动剂的情况下仍能自主激活的受体形成, 从而致病。D578G突变最为常见, 我们报告的中国家庭中也包括C581R突变［11］。Ketoconazole 200 mg，每天3次或联合应用螺旋内酯2～6 mg/（kg*d）和Testolactone 20～40 mg/(kg*d) ,对于治疗睾酮毒症有效。MAS是以非促性腺激素依赖性性早熟, 皮肤咖啡斑和多发性骨纤维发育不良三联征为特点的多系统疾病。已经证实MAS患者卵巢囊性变和性早熟的发生是由于原[1] [2] 下一页
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